¿Qué es y por qué aparece el Síndrome de Down?

Como cada 21 de marzo, hoy se celebra el día mundial del síndrome de Down, y aunque es una condición que afecta a casi 35.000 personas en España y a un total de 6 millones en el mundo, muchos todavía desconocen a qué es debida. Por este motivo, hablaremos de cómo aparece este síndrome pero desde un punto diferente al habitual: desde sus causas fisiológicas.

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Qué es el Síndrome de Down

También conocido como trisomía del 21 (y por eso se celebra anualmente el 21/03 para aumentar la concienciación social), el síndrome de Down es una alteración genética que se produce de forma totalmente espontánea y que afecta alrededor de 1 de cada 700 partos en todo el mundo. Aunque se desconocen las causas, solo la avanzada edad de la mujer y, en algunos casos, la herencia genética, han demostrado ser factores de riesgo. Sin embargo, al no conocer el motivo concreto de su aparición no existe una diana que permita tratarlo.

El origen fisiológico está en los cromosomas

¿De qué debemos hablar para entender a qué se debe esta enfermedad? De los cromosomas. Los cromosomas son la manera que poseen las células de condensar los casi 23.000 genes que tenemos los humanos. Gracias a estas estructuras, todas y cada una de nuestras células pueden albergar tal cantidad de información genética.

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Condensación de la hélice de DNA en forma de cromosomas

Los humanos tenemos en cada célula de nuestro cuerpo 46 cromosomas agrupados en 23 parejas. Cada pareja está formada por dos cromosomas que contienen los mismos genes, solo que uno procede del padre y otro de la madre. Con una única excepción, la pareja de los cromosomas sexuales, en el caso de los hombres un cromosoma Y y otro X, y en el caso de la mujeres dos X.

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Parejas de cromosomas de la especie humana, en este caso de un hombre. https://es.sott.net/article/57690-El-cromosoma-masculino-Y-esta-en-peligro-de-extincion-Que-sera-de-los-hombres

¿Por qué os cuento todo este rollo? Porque en el síndrome de Down, la pareja 21, no está formada por 2, si no por 3 cromosomas, de ahí que también se conozca como la trisomía del 21.

¿Cómo se produce esta alteración?

Con la incorrecta repartición de los cromosomas. Las células de nuestro cuerpo se dividen, generando dos células hijas, para crecer o renovarse. En este proceso de división el primer paso, denominado mitosis, consiste en copiar toda la información genética para que las células hijas reciban todos los genes de forma íntegra. En este momento, la célula cuenta con el doble de cromosomas. Tras la mitosis, se produce la citoquinesis o división física de la célula madre en las células hijas, las cuales recibirán la misma cantidad de cromosomas, 46.

Sin embargo, tenemos otra excepción: los óvulos y los espermatozoides, las únicas células humanas que no siguen el proceso anterior. Tanto óvulos como espermatozoides deben poseer solo la mitad de la información genética, es decir, 23 cromosomas y no 46, para que al fusionarse generen un nuevo individuo con la información genética normal. En el caso de estas células tenemos el fenómeno conocido como meiosis. En la meiosis se produce una duplicación de los cromosomas, al igual que en la mitosis, pero dos separaciones, de forma que las células resultantes, óvulos y espermatozoides, tienen solo la mitad de la información genética, 23 cromosomas.

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Representación esquemática de la mitosis y la meiosis. Los ojos de los muñecos simularían qué le ocurre a cada pareja de cromosomas. http://ib.bioninja.com.au/standard-level/topic-3-genetics/33-meiosis/mitosis-versus-meiosis.html

Es en este punto, cuando la repartición puede ser errónea, y en lugar de que los 2 cromosomas de la pareja 21 se separen, uno en cada célula hija, los 2 queden en la misma. ¿El resultado? Un espermatozoide o un óvulo con 2 cromosomas 21, en lugar de 1. Debido a esto, cuando se produzca la fecundación del óvulo por el espermatozoide, en vez de, cada uno aportar 1 de estos cromosomas, uno de ambos aporta 2, y por consiguiente, el embrión posee 3 cromosomas 21.

¿Qué consecuencias tiene esta repartición errónea?

La presencia de un cromosoma extra (47 en vez de 46), genera alteraciones en el desarrollo normal del bebe, y los rasgos y sintomatología característicos, que todos conocemos, de este síndrome.

Aunque todavía se desconoce porqué se produce este fenómeno, y que por el momento es una condición irreversible, si se puede predecir antes del parto. Además, aunque el síndrome como tal puede limitar las capacidades físicas y psicológicas, nunca impedirlas, el problema más grave recae sobre las complicaciones derivadas: cardiopatía, problemas de audición, problemas intestinales, celiaquía, problemas oculares como las cataratas, disfunciones tiroides o problemas óseos, entre otras.

Por el momento, ¿que podemos hacer?

Lo más importante es trabajar para que las personas con este síndrome se puedan integrar en la sociedad de forma totalmente normal, evitando así discriminaciones de todo tipo. Poniendo todos nuestro granito de arena, es algo que podemos lograr.

Existen muchas fundaciones y organizaciones que ayudan para la integración de las personas con esta enfermedad y os invitamos a que apoyéis alguna de ellas. Podéis ayudar con difusión, con voluntariados, ayudando económicamente en financiaciones y, sobretodo, en la normalización social del día a día.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/common-health-problems/?lang=es

https://www.sindromedown.net/sindrome-down/

https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/down/informacion/Pages/default.aspx

mariairanzo María Iranzo

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Un comentario en “¿Qué es y por qué aparece el Síndrome de Down?

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