Dedicado a los padres y/o profesionales sanitarios, que quieran saber más sobre avances genéticos para la prevención, el diagnóstico y la terapia personalizada que hay actualmente y hacia dónde vamos.
El equipo de Puentes Digitales
Con motivo del Día Nacional sobre Cáncer Infantil, desde el equipo de Salud de Puentes Digitales queremos recordar la importancia que tiene la investigación específica para esta etapa de la vida.
Quizás no todos saben que el cáncer pediátrico es muy distinto del cáncer que se da en adultos, y por eso no se pueden utilizar los mismos fármacos para combatirlo.
Quizás no todos saben que el enfoque más avanzado en la lucha contra el cáncer en general, es utilizar fármacos específicos para el tipo de mutación presente en el cáncer y no basarnos en su localización. Así que, en un futuro muy próximo no se hablará más de cáncer de mama o de pulmón sino de cáncer con mutaciones HER2, por ejemplo, y ambos pacientes podrían beneficiarse del mismo tratamiento dirigido (más información sobre farmacogenética aquí).
Es evidente entonces que, si los cánceres infantiles no tienen la misma base genética que los cánceres que se dan en edad adulta, necesitarán ser estudiados de forma distinta y atacados con fármacos distintos…
Dos estudios recientes han puesto en evidencia estas diferencias:
St Jude Children´s Research Hospital
El primero se realizó por el St Jude Children´s Research Hospital analizando 1,699 muestras de pacientes con cáncer pediátrico (leucemia, neuroblastomas, tumores de Willms y osteosarcomas) y confrontando las muestras con tejido normal. Se localizaron 142 genes involucrados de los cuales solo el 45% habían sido descritos anteriormente en cánceres de adultos.
Se notó que las alteraciones que se encontraron secuenciando el genoma ponían en evidencia un patrón parecido al encontrado en células cuyo ADN ha sido dañado debido a la exposición a los rayos ultravioletas, hasta ahora conocido sólo en cáncer de piel.
Además se encontraron un alto porcentaje de aberraciones en número de copias de genes (copy number variation) y cambios estructurales. Este dato es especialmente interesante si pasamos desde el escenario de investigación a la práctica clínica, ya que para una correcta diagnosis será importante recurrir a estudios genéticos que incluyan la determinación de estos tipo de hallazgos.
Hopp Children´s Cancer Center
El segundo estudio ha sido realizado por el Hopp Children´s Cancer Center en colaboración con el Consorcio Alemán sobre el cáncer (DKTK) y la Sociedad de pediatría oncológica y hematológica (GPOH) de Alemania. Se estudiaron 1000 muestras de pacientes de 24 tipos de cáncer.
Se clasificaron las alteraciones genéticas y se pudo encontrar en un 50% de las muestras una nueva diana terapéutica. Los resultados se han publicado en la prestigiosa revista Nature, recientemente.
Las secuelas sociales del cáncer infantil cerebral
Para terminar, el Dr. David A. Pérez Martínez, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario “12 de Octubre”, nos cuenta cuales son las secuelas (sociales) del cáncer infantil:
“Afortunadamente la neuro-oncología ofrece nuevas soluciones para los pacientes pediátricos con cáncer en el sistema nervioso central y por tanto una mayor tasa de supervivencia a esta terrible enfermedad. La otra cara de la moneda es el desarrollo de secuelas crónicas entre los pequeños; motoras y cognitivas, que pueden suponer una limitación no solo en el desarrollo intelectual, sino también social entre los niños. Una reciente revisión del doctora Victoria W. Willard en la revista Pediatric Blood Cancer subraya la importancia de mejorar la adaptación social en estos colectivos. En su artículo, centrado en el desarrollo de las habilidades sociales tras sobrevivir a un cáncer cerebral (“Social skills interventions for survivors of pediatric brain tumors”), subraya el papel cada vez más importante de la medicina en acompañar a los pacientes en su largo retorno hacia una vida normal, involucrándose en la adaptación social a su entorno. La Dra. Willard pone encima de la mesa el peligro del acoso escolar en este colectivo y la responsabilidad de alertar ante estas situaciones. La planificación anticipada de intervenciones psicopedagógicas entre los compañeros del pequeño y el acompañamiento a lo largo de la vida escolar deberían formar parte de las terapias aplicadas a este colectivo. Este reto puede apreciarse en films como “Wonder”, estrenada hace poco más de un año, sobre la vida de un niño de 10 años que presenta una rara deformidad en la cara que le ha obligado a múltiples cirugías. En el caso que nos ocupa, el cáncer cerebral infantil, el problema se hace más complejo al presentar no sólo cambios estéticos, sino también motores y cognitivos. La medicina en el siglo XXI no solo debe centrarse en el momento agudo del paciente, como el cáncer en la infancia, sino también involucrarse en la recuperación de los déficits y secuelas que arrastran estos pequeños pacientes, asegurando un retorno a una vida social plena.”
El cáncer infantil en cifras
(Fuente: Organización Mundial de la Salud).
Cada año unos 300 mil nuevos casos de cáncer infantil son diagnosticados en el mundo, siendo la principal causa de fallecimiento en niños y adolescentes. La tasa de supervivencia a los cinco años del diagnóstico es del 80% en los países de elevados ingresos y tan sólo del 20% en los países de bajos ingresos. Esta desigualdad se debe fundamentalmente al retraso en el diagnóstico, el no acceso a las terapias, el abandono del tratamiento, los efectos tóxicos secundarios del tratamiento y las numerosas recaídas. Combatir esta desigualdad entre los países es uno de los objetivos de desarrollo sostenible que las Organización de las Naciones Unidas se ha propuesto alcanzar para el año 2030.
Los tipos de cáncer infantil más frecuentes son leucemias, cáncer cerebral, linfomas y tumores sólidos como el neuroblastoma y el tumor de Wilms. Aunque se desconoce la causa que produce la mayoría de ellos. Muy pocos casos han sido relacionados con el estilo de vida del menor y tan sólo el 10% están relacionados con predisposición genética. Infecciones crónicas como el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH), el virus de Epstein-Barr y la malaria sí pueden incrementar el riesgo de desarrollar cáncer, lo que supone un problema añadido en los países menos desarrollados donde estas infecciones son más frecuentes. El acceso a un diagnóstico previo así como a medidas preventivas de vacunación frente a estas infecciones sin duda tendría un efecto positivo en la disminución de la incidencia de estos tipos de cáncer.
Artículos originales:
Ma X, et al. Pan-cancer genome and transcriptome analyses of 1,699 paediatric leukaemias and solid tumours. Nature. 2018 Feb 28.
doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25795
Gröbner SN, et al. The landscape of genomic alterations across childhood cancers. Nature. 2018 Feb 28.
doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25480
https://www.who.int/cancer/media/news/Childhood_cancer_day/es/
Daniela Albero y Begoña Redruello
#saludpuentesdigitales
