Desde Puentes Digitales queremos agradecer la alta participación a las encuestas que realizamos con motivo del día mundial de las enfermedades raras. Este hecho nos demuestra que todos los profesionales del sector de la salud y la sociedad en general son muy sensibles a las necesidades de este colectivo.
Confiamos que juntos podamos avanzar hacia un mejor conocimiento de estas enfermedades, acortar el tiempo de espera hasta el diagnóstico (actualmente 5 años de media) y mejorar las ayudas en todos los aspectos de la vida de los enfermos y familiares.
Os recordamos que, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), actualmente hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan una población estimada de más de 3 millones de españoles. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos.
Siempre según FEDER, el problema mayor de este colectivo es la dificultad de llegar a un diagnóstico. Los motivos de estos retrasos son varios, entre ellos FEDER apunta a un desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
No nos extraña esta situación, si tenemos en cuenta además que actualmente en España no existe la especialidad de Genética. Esto implica no tener un plan de formación de genética clínica para especialistas, hecho que indiscutiblemente no ayuda a que los avances científicos en este campo se apliquen en ámbito clínico. España es el único país europeo en esta situación. La creación de la especialidad es algo que apoyan profesionales, pacientes y familias de forma conjunta.
Si es cierto que los centros especializados son claves para la atención al paciente, también es verdad que los centros de atención primaria deberían de ser quien empiecen el camino hacia un diagnóstico certero lo más rápido posible.
Aquí encontrareis el PROTOCOLO DICE DE ATENCIÓN PRIMARIA DE ENFERMEDADES RARAS: http://dice-aper.semfyc.es/
Una buena herramienta para tener acceso a la información necesaria es consultar la página web de Orphanet, que ofrece una colección de servicios de libre acceso y tiene como objetivo mejorar la visibilidad de las enfermedades raras, proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras y conocimientos especializados, como por ejemplo las técnicas diagnósticas disponibles además de contribuir a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras: https://bit.ly/2GRDNSE
Volviendo a los datos importantes sobre enfermedades raras, FEDER nos recuerda que mientras se demora el diagnóstico el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos) o recibe un tratamiento inadecuado (26,7% de los casos) conllevando a un agravamiento de la enfermedad (26,8% de los casos).
Se estima que el 90 por ciento de los afectados por una enfermedad rara, no cuentan con tratamientos específicos para su patología, según informa la Sociedad Española de Neurología (SEN). La mayor parte de estas enfermedades NO TIENEN CURA.
Recordamos que actualmente hay 116 medicamentos huérfanos para 7.000 enfermedades.
Teniendo en cuenta esta realidad hoy en día mucho camino hay que recorrer para llegar a cumplir las expectativas del 61% de los afectados, según nuestra encuesta que es tener un tratamiento específico. Más aún para cumplir con el deseo del 60% de los profesionales que es ofrecer una cura.
¿Cual es el valor de tener un diagnóstico hoy en día, entonces?
Nos lo explica claramente la Dra. Encarna Guillén, jefa de Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, además de investigadora para el IMIB-Arrixaca y CIBERER y catedrática de la universidad de Murcia (UMU):
Mirando la importancia de un diagnóstico desde el punto de vista de los pacientes, Arantxa Sáez Sánchez, vicepresidente de la Asociación Española de Cáncer de Tiroides, nos aporta otros buenos motivos:
Muy importante es sentirse acompañados y conocer personas que están pasando por lo mismo… Nos sigue contando la Dra. Encarna Guillén:
Además, el Dr. Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana, nos recuerda que el apoyo emocional también es un aspecto que no se debe de olvidar:
En conclusión, ¿qué podemos hacer hoy?
Hoy en día existen varios métodos diagnósticos para las enfermedades raras, así que el primer paso debería ser sin duda, acotar los 5 años de media que tienen que esperar los pacientes para conocer de qué enfermedad sufren, haya o no cura, ¡haya o no tratamiento! No hay excusas.
Luego y con la vista al futuro, lo más importante es fomentar la investigación para encontrar tratamientos específicos y finalmente curas efectivas. La creación de la especialidad de genética no puede esperar si queremos avanzar en este campo.
Y un apunte más, no tenemos que olvidarnos además que hay que facilitar el acceso a los medicamentos huérfanos, otro reto importante.
Mientras, nuevos proyectos nos hacen ver el futuro con esperanza…
Daniela Albero
